Questo sito presenta una capability diagnostica a valenza istituzionale-scientifica, non un parere clinico su singole gravidanze.
Il valore di concordanza citato (97,2%, n=565, ESHG 2026) deriva da un abstract congressuale non ancora sottoposto a revisione paritaria e si riferisce alla concordanza per-variante clinicamente rilevante su coorte prospettica appaiata. Il consolidamento peer-reviewed, con stratificazione PPV/NPV per classe di variante, è la tappa successiva delineata.
La resa dell'esame va valutata per classe di variante: piena sull'esoma costituzionale (concordanza che tende all'equivalenza pratica), di screening ad altissimo valore predittivo negativo sul cromosomico-segmentale, per via del limite biologico del mosaicismo confinato alla placenta. Su tali classi, l'amniocentesi resta il gold standard.
I valori di frazione fetale riferiti sono dati di laboratorio ALTAMEDICA relativi a cfDNA arricchito, coerenti con la letteratura sull'arricchimento a frammento corto; non sono comparabili con la frazione fetale grezza storicamente citata, che misura una grandezza diversa.
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