Diagnosi prenatale non invasiva
Chi aspetta un bambino desidera informazioni utili, comprensibili e affidabili. NIFS nasce per rispondere a questa esigenza con una lettura genetica estesa, ottenuta senza introdurre un ago nell'utero e senza prelevare liquido amniotico.
Un test diagnostico, non una stima di rischio
Come l'amniocentesi tradizionale, NIFS è un test diagnostico: non stima un rischio, come i tradizionali test sul sangue materno (chiamati NIPT), ma indaga direttamente l'informazione genetica del bambino. Quindi errori analitici virtualmente nulli che restituiscono diagnosi (non screening). Rimangono i soli limiti imposti da quello che si ricerca e tenendo conto del tetto biologico dovuto al tessuto analizzato, che non è il liquido amniotico ma il sangue materno. Cambia la via d'accesso: dove l'amniocentesi richiede il prelievo invasivo di liquido amniotico, NIFS parte da un semplice prelievo di sangue materno, arricchisce la componente fetoplacentare e, con la bioinformatica proprietaria, ricostruisce in silico l'informazione genomica del bambino
Di routine, il massimo della diagnostica
L'amniocentesi virtuale (NIFS) si esegue, come l'amniocentesi tradizionale, intorno alla quindicesima settimana di gestazione, ma con un semplice prelievo di sangue alla madre. I risultati che fornisce sono molto più ampi e completi di quelli di una normale amniocentesi, che di routine si limita allo studio dei cromosomi. Anche con il test invasivo, certo, si può arrivare ai livelli più avanzati della diagnostica, fino al sequenziamento dell'esoma: si tratta però di approfondimenti particolari, eseguiti occasionalmente e solo su richiesta specifica. Nell'amniocentesi virtuale, invece, il massimo della diagnostica oggi possibile è ottenuto di routine, sempre, in tutti i casi.
Il valore del TRIO: mamma, papà e bambino
La NIFS Altamedica si basa su procedure complesse, messe a punto negli anni e certificate. L'esame si esegue sempre in trio: DNA della mamma, del papà e del feto. Con una tecnica di enrichment modificata, i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno vengono ricostruiti in un vero e proprio cariotipo molecolare del bambino, analizzabile in ogni sua regione. Il confronto con i genitori distingue le varianti ereditate da quelle de novo e ne chiarisce origine e significato, insieme allo specialista
Oltre la profondità dell'amniocentesi tradizionale, senza l'ago
L'amniocentesi tradizionale è invasiva, anche se a basso rischio, e di routine si ferma ai cromosomi: solo in casi particolari va oltre. L'amniocentesi virtuale Altamedica (NIFS) richiede un semplice prelievo di sangue della mamma, in cui il DNA fetale viene analizzato in parallelo con quello materno, ed esplora sempre i livelli più profondi del genoma fetale con l'esoma in TRIO. «Virtuale» significa questo: la profondità del test invasivo, e oltre, senza prelievo di liquido amniotico, nei limiti biologici del sangue materno.
La differenza rispetto al NIPT convenzionale è quindi concettualmente importante: non ci si limita a contare segnali provenienti dai cromosomi, ma si aumenta la rappresentazione fetale e si utilizza la bioinformatica per ricostruire e interrogare l'informazione genomica fetale.
Da qui il concetto di «amniocentesi virtuale»: ottenere dal sangue materno una rappresentazione genomica fetale sulla quale eseguire un ventaglio di indagini cromosomiche e molecolari, evitando il prelievo diretto di liquido amniotico.
Il DNA circolante viene raccolto, arricchito nella sua componente fetoplacentare, sequenziato in profondità e ricostruito in silico. Sul dato si applicano i livelli di analisi previsti.
Una lettura sintetica e onesta, inclusi i limiti.
| Parametro | Amniocentesi Virtuale | Amniocentesi Tradizionale |
|---|---|---|
| Natura del risultato | Rilevazione diretta di sequenza | Diagnosi certificatoria |
| Prelievo | Sangue materno e paterno | Prelievo invasivo |
| Rischio procedurale | Assente | Presente |
| Ambito d'indagine | Cariotipo, Malattie monogeniche,CNV microdelezioni e microduplicazioni, SNV,esoma in trio | Cariotipo e, su approfondomento Malattie monogeniche CNV, SNV, esoma |
| De novo monogeniche | Rilevate | Rilevate su eventuale richiesta |
| Esoma costituzionale | Livello diagnostico per le anomalie ricercate | Gold standard |
| Cromosomico-segmentale | Screening ad altissimo NPV | Gold standard |
Monogeniche rappresentano circa il 40% delle anomalie alla nascita
CNV (Copy Number Variant) rappresentano il 10/15% delle malattie congenite
SNV (Variante a singolo nucleotide) rappresentano circa il 10/15% delle malattie congenite
Sull'esoma costituzionale il nostro esame raggiunge il livello diagnostico. Sull'assetto cromosomico-segmentale conserva un valore di screening ad altissima affidabilità, con conferma raccomandata sul risultato positivo. Esiste sollo un limite biologico, che è il cosiddetto "tetto biologico" al di sopra del qiuale non è possibile arrivare. Esso comprende, ad esempio, il mosaicismo confinato alla placenta che non è superabile da alcuna tecnologia.L'amniocentesi Virtuale è un esame "targhetizzato" cioè indaga e diagnostica solo quello previsto e riportato nel presente sito alla pagina: Elenco Geni RIcercati.
In uno studio prospettico su coorte appaiata (ESHG 2026, Göteborg), l'Amniocentesi Virtuale è stata confrontata direttamente con l'esoma condotto su materiale invasivo, con elevata concordanza sulle varianti clinicamente rilevanti.
Dato preliminare, presentato come abstract congressuale non ancora sottoposto a revisione paritaria. Il consolidamento peer-reviewed, con analisi per classe di variante, è la tappa successiva già delineata.
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