L'Amniocentesi Virtuale è un esame targhetizzato: indaga e refertata esclusivamente i geni elencati in questa pagina e le malattie a essi associate. Nessun altro gene viene analizzato.
L'elenco ufficiale, nella versione vigente, è disponibile in formato PDF. È questo il documento di riferimento richiamato nel consenso informato.
Versione 1.0 — 15 luglio 2026 · 5.141 geni · Fonte: Human Phenotype Ontology (HPO), che integra OMIM, Orphanet e DECIPHER.
La ricerca per malattia va effettuata in lingua inglese. Le denominazioni provengono dai database internazionali di riferimento e sono riportate nella loro forma originale. Ad esempio: cystic fibrosis (non “fibrosi cistica”), muscular dystrophy (non “distrofia muscolare”). La ricerca per simbolo del gene funziona invece direttamente, ad esempio CFTR.
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Accanto a ciascun gene sono indicate le malattie associate secondo i database internazionali di riferimento, con il relativo codice (OMIM, Orphanet, DECIPHER). Un trattino indica che, per quel gene, il database non riporta associazioni patologiche note. La presenza di un gene nell'elenco indica che la sua sequenza viene analizzata: non che ogni possibile variante di quel gene sia clinicamente interpretabile. L'esito va sempre letto nell'ambito della consulenza genetica.