Amniocentesi Virtuale è la capability diagnostica non invasiva di ALTAMEDICA per il sequenziamento dell'esoma clinico fetale in modalità trio.
Da un semplice prelievo di sangue materno, l'Amniocentesi Virtuale sequenzia l'esoma clinico del feto. Per l'esoma costituzionale, riproduce la resa dell'esame condotto sul liquido amniotico — senza la procedura invasiva. Il termine di confronto pertinente non è lo screening prenatale, ma l'amniocentesi.
Non è un singolo espediente tecnico, ma una catena tecnologica proprietaria, ottimizzata e validata internamente da ALTAMEDICA. È l'integrazione dei suoi anelli — non la somma — a produrre resa diagnostica:
NIFS integra più livelli di lettura. Per comprendere che cosa può identificare, è utile distinguere l'assetto cromosomico, i segmenti di DNA e le varianti dei geni.
L'indagine ricerca alterazioni del numero dei cromosomi, come le trisomie 21, 18 e 13, e le ulteriori anomalie cromosomiche previste dal programma. Il DNA viene analizzato mediante sequenziamento: lo studio dell'assetto cromosomico non coincide con l'osservazione al microscopio di un cariotipo.
Una microdelezione è la perdita di un tratto di DNA; una microduplicazione è la presenza di una copia in più. Alcune di queste alterazioni possono coinvolgere geni importanti per lo sviluppo. La capacità di rilevarle dipende dalla regione, dalla dimensione dell'alterazione e dalla qualità del segnale.
Una singola «lettera» del DNA può cambiare, oppure poche lettere possono essere aggiunte o eliminate. Alcune variazioni sono innocue, altre possono causare una malattia monogenica. NIFS ricerca le classi di varianti incluse nel test e gli specialisti ne valutano il significato clinico.
L'esoma comprende le porzioni dei geni che contengono le istruzioni per produrre proteine. Studiarlo amplia l'indagine a numerose condizioni genetiche, comprese quelle che possono non avere una storia familiare. Leggere l'esoma non significa poter diagnosticare ogni malattia: contano le regioni coperte, i tipi di variante rilevabili e le conoscenze disponibili.
Il bambino riceve una parte del proprio patrimonio genetico dalla mamma e una parte dal papà. Confrontare i tre contributi significa aggiungere un contesto all'analisi: non soltanto trovare una variante, ma cercare di comprenderne l'origine e la rilevanza.
Il confronto permette di verificare se una variazione è presente anche in uno dei genitori. Questa informazione può essere decisiva, per esempio, nelle condizioni recessive, nelle quali è importante comprendere il contributo materno e paterno allo stesso gene.
Alcune variazioni compaiono per la prima volta nel bambino e non risultano nei campioni dei genitori. Si chiamano de novo. L'analisi in TRIO aiuta a riconoscerle e a valutarle: una storia familiare priva di malattie genetiche, da sola, non esclude questa possibilità.
Prima dell'esame vengono concordati i campioni materni e paterni necessari. Il TRIO completo richiede entrambi i riferimenti parentali: se il campione paterno non è disponibile, il centro spiega quali informazioni restano accessibili e quali limiti aggiuntivi possono presentarsi.
Sull'esoma costituzionale il nostro esame raggiunge il livello diagnostico. Sull'assetto cromosomico-segmentale conserva un valore di screening ad altissima aaffidabilità, con conferma raccomandata sul risultato positivo. Esiste solo un limite biologico, che è il cosidetto "tetto biologico" al di sopra del quale non è possibile arrivare. Esso comprende, ad esempio, i lmosaicismp confinato alla placenta che non è superabile da alcuna tecnologia. L'amniocentesi virtuale è un esame "targhettizzato" cioè indaga e diagnostica solo quello previsto e riportato nel presente sito al link...........
La scelta dell'esame appartiene a te e al tuo medico. La consulenza serve a capire se, per la tua situazione, è l'opzione più utile.
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