La priorità dell'Amniocentesi Virtuale non poggia su un singolo parametro, ma sull'integrazione ottimizzata e validata di quattro tecnologie allo stato dell'arte. Ogni FOCUS ha due livelli di lettura: la sintesi per le coppie, il dettaglio tecnico per i medici.
Dal plasma si estrae il DNA libero circolante. Il campione contiene una componente materna e una componente fetoplacentare; il laboratorio ne controlla quantità e qualità prima di procedere.
I frammenti fetoplacentari sono mediamente più corti di quelli materni. Il protocollo di arricchimento (enrichment) sfrutta queste e altre caratteristiche per aumentarne la rappresentazione. Il vantaggio è avere più segnale utile da leggere; il campione rimane una miscela e il risultato dell'arricchimento viene verificato.
Il sequenziamento ad alta profondità trasforma i frammenti in dati. Leggere più volte le regioni di interesse aiuta a distinguere un segnale consistente da un possibile errore. Il protocollo Altamedica utilizza tecnologia MGI DNBSEQ a DNA nanoball, integrata con preparazione e analisi dedicate.
La piattaforma proprietaria Altamedica, CNVision, colloca le letture sul genoma di riferimento e analizza il contributo materno e fetoplacentare. Le sequenze diventano informazioni localizzate: è possibile capire quale regione viene letta e cercare eventuali variazioni.
Come tessere di un mosaico, i frammenti contribuiscono a una rappresentazione digitale delle regioni valutabili. Questa ricostruzione in silico (al computer) permette di interrogare l'informazione cromosomica senza prelevare cellule dal liquido amniotico. Le regioni insufficientemente leggibili restano escluse o segnalate.
Sul dato elaborato si applicano i livelli di analisi previsti: aneuploidie, perdite o duplicazioni di segmenti, varianti di sequenza ed esoma clinicamente interpretabile. Il confronto con il DNA di entrambi i genitori aiuta a riconoscere l'origine delle varianti. Il passaggio finale è l'interpretazione clinica, non la sola produzione di una sequenza.
Un'analisi genetica approfondita comincia molto prima del sequenziamento. Ogni fase prepara quella successiva: un campione ben trattato produce dati più utili, e dati ben interpretati possono diventare informazioni cliniche.
Il protocollo di estrazione e preparazione Altamedica è progettato per recuperare i frammenti circolanti e preservarne le caratteristiche. È il primo passaggio per mettere a disposizione del sequenziatore materiale adeguato all'indagine.
La selezione dei frammenti e l'elaborazione bioinformatica aumentano il contributo informativo fetoplacentare. La ricerca internazionale dimostra che la selezione dimensionale può migliorare la frazione fetale; il beneficio concreto dipende dal protocollo e dal singolo campione.
La tecnologia DNBSEQ organizza il DNA in minuscole strutture chiamate DNA nanoball, adatte alla lettura parallela di grandi quantità di sequenze. Nel percorso NIFS questa capacità viene usata per interrogare in profondità le regioni di interesse. La qualità viene controllata sui dati prodotti: non è una promessa di assenza di errori legata al nome dello strumento.
Gli algoritmi dedicati ricercano variazioni cromosomiche e geniche e le valutano nel contesto della miscela materno-fetoplacentare. Con i dati dei genitori, l'interpretazione può distinguere meglio ciò che è ereditato da ciò che potrebbe essere comparso per la prima volta nel bambino.
La consulenza genetica è il punto di partenza: chiarisce indicazioni, tempi e significato del referto.
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